Y es que, todo depende del balcón desde el que miras

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miércoles, 29 de febrero de 2012

Enfermedades raras


La última C. que se incorporó a mi vida, tiene los ojos azules y unos rizos muy rubios, habla por los codos  y tiene locos a todos los miembros de la familia que la superan en edad, es decir, a todos, desde el primero al último.
Cuando C. nació parecía una pequeña Buda de ojos claros y enormes. En el recuento de miembro vitales que hacen los padres nada más nacer sus criaturas C. no carecía de nada: tenía una nariz, dos ojos, una boca, cinco dedos en cada mano, cinco dedos en cada pie, etc... Claro que hay cosas que no se pueden contar a simple vista, a C. le faltaba una enzima.
Después del disgusto inicial y varias entrevistas con los médicos, los padres de C. se dieron cuenta de que en realidad C. había tenido suerte. Suerte de nacer en el país y en el momento en que nació, pues su enfermedad -conocida como Fenilcetonuria o PKU- estaba identificada, se detecta a los pocos días de vida con la rutinaria "prueba del talón", existían unidades hospitalarias especiales para su atención y un tratamiento concreto.
Si C. hubiese nacido veinte años antes o lo hubiese hecho mil quinientos kilómetros más al Sur, su cerebro hubiese sufrido daños irreparables por el simple hecho de seguir, por ejemplo, una saludable dieta mediterránea.
Os cuento esto porque esta mañana, a través de Facebook, me he enterado de que hoy es el día de las enfermedades raras y me parece un día importante de recordar, publicitar y difundir. 
He leído, entre las noticias del día, que hay unas 7.000 enfermedades raras, de las cuales sólo 70 tienen tratamiento, y que en España se calcula que los afectados son unos tres millones de personas. Esos enfermos minoritarios luchan por su derecho a que la investigación médica encuentre soluciones o tratamiento a sus patología. La mayoría son enfermedades que afectan a un número de personas tan relativamente pequeño que no llegan a ser rentables para los laboratorios farmacéuticos.
Con gran sensibilidad y sentido del humor, los organizadores han elegido la fecha del 29 de febrero -tan rarunito él- para hablar de las enfermedades raras que, por azar genético, padece gente tan normal como tú y como yo (no lo olvides). Esperemos que su acción sirva para que reciban el apoyo y la importancia que se merecen día a día y no cada cuatro años...

4 comentarios:

Anónimo dijo...

Cherie, en realidad C. tiene suerte x rodearse de tantos q la quieren (y la consienten) Felizdia de los rarunos y merci beaucoup!

Anónimo dijo...

Ese francés es música celestial para mis oidos, ¡¡muy bien traido Anónimo dijo!!. Por ahí hubo una vez un nefasto pisoteador de las lenguas latinas. Yo conocí a una tal A que nació con un problema de cañerías, hoy hablo con ella todas las noches desde el tejado. ¡¡Cómo me gustan los rarunos!!

La cuerda 2 dijo...

Gracias Maruxiña, por acordarte de todos los que sufrimos por tener un pequeño A, que jsutifica nuestra vida y nuestra lucha diaria.

Maruxiña dijo...

Creemos que es algo inhabitual y ahora que pienso en esa A con la que hablas desde el tejado mon anonimo cherie (la aconcordancia es intencionada), o de ti cuerda 2, (estuve a punto de mandarte un saludo a través de la cuerda 3 el otro día, creo que eras tú la que merendaste con ella ¿no?) me doy cuenta de que son muchos los C. y los A. que nos rodean y nos hacen más humanos. (Está claro que nos dan mucho, mucho...). Gracias chicas